Jeudi, 13 Août 2020
Accueil quotidien mutations maladie au scanner Drépanocytose. Dr Charlotte Ekoube Epousse: « On en guérit par une greffe de la moelle osseuse »

Drépanocytose. Dr Charlotte Ekoube Epousse: « On en guérit par une greffe de la moelle osseuse »

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Pédiatre au Centre drépanocytaire, elle explique les causes, conséquences et les difficultés d’accès à un traitement définitif de cette maladie.
Par Giresse Kuate (Stagiaire)

Qu’est ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est définie comme une maladie génétique héréditaire, la plus connue dans le monde. Elle est également appelée anémie à hématies falciformes, car elle touche la structure de l’hémoglobine. De ce fait nous pouvons dire qu’elle n’est pas une maladie contagieuse. Car l’enfant hérite cela de ses deux parents.

Comment devient-on drépanocytaire ?
Pour être malade, il faut que l’enfant reçoive de chacun de ses deux parents un allèle muté du gène régissant la structure de l’hémoglobine, la protéine qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. Il s’agit d’une maladie du sang, et plus particulièrement de l’hémoglobine. Les globules rouges sont déformés et ont du mal à circuler dans le sang. Ils peuvent parfois se bloquer dans les vaisseaux sanguins. S’il n’en reçoit qu’un, il ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre s’il a un enfant avec une personne dans le même cas que lui.
Cette maladie est apparue indépendamment en Afrique et en Inde. On la rencontre aussi en Italie du Sud, en Grèce, au Proche-Orient, aux Antilles et au Brésil.

Comment se fait le diagnostic ?
Pour établir le diagnostic de la maladie, le médecin préconise de préférence l’électrophorèse de l’hémoglobine. Ce qui permet de découvrir le gène de la maladie. Cette hémoglobine est le S. c’est en général le moyen par lequel on diagnostique cette maladie. Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille. Dans les pays développés on va plus loin en cherchant la mutation. En définitive, l’électrophorèse de l’hémoglobine bien faite permet de diagnostiquer la drépanocytose. La numération de la formule sanguine montre un taux d’hémoglobine entre 7 et 9 g/dl. De nos jours on parle également de l’hémoglobine majeure. Car on a ceux qui ont à la fois l’hémoglobine S et C qui vont se présenter comme des drépanocytaires, et ceux qui ont S et la Bêta-thalas sémie. Ils vont également présenter des symptômes comme un patient SS.

Comment se manifeste la drépanocytose ?
La drépanocytose a plusieurs symptômes, regroupés en trois grands groupes. Le premier grand groupe c’est la douleur qui peut survenir à tous les organes. Donc ce sont des patients qui vont tous présenter des douleurs. Ces douleurs peuvent être abdominales, dans certains organes spécifiques comme des membres. L’anémie chronique est le deuxième grand groupe de symptômes. Pendant que chez le sujet normal le globule rouge vit 90 à 120 jours, chez le malade la durée de vie est réduite et comprise entre 17 et 21 jours. Et dont c’est un patient qui va détruire constamment ses globules rouges et sera constamment anémié. A côté de cette anémie, l’on peut avoir d’autres signes cliniques comme des yeux jaunes. Le malade est pâle, la rate et le foie augmentent de volume. On pourra donc parler d’anémie aigue si le malade fait une infection, s’il est atteint du paludisme. Le médecin pourra évoquer une crise de rhumatisme articulaire. Le patient est très souvent appelé a être transfusé. D’autres symptômes sont moins évocateurs comme l’infection respiratoire à répétition, des convulsions chez l’enfant de 12 à 18 mois, le coma, la paralysie, l’insuffisance cardiaque…

Comment se fait le traitement ?
On ne pas guéri pas la drépanocytose. Mais on peut en soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d’infections graves, prévenir et prendre en charge les complications. Nous pouvons dire que la drépanocytose a un traitement définitif même s’il n’est pas accessible chez nous. En Afrique, le traitement n’est pas définitif comme dans des pays de l’Europe. Il existe plusieurs types de traitement en fonction de la gravité de la maladie et de la façon dont elle se manifeste. Les transfusions se discutent pour des taux d’hémoglobine inférieurs à 7 g/dl. Bien qu’il ne s’agisse pas d’un traitement curatif, Exjade (chélateur du fer) permet d’améliorer la qualité de vie du drépanocytaire. Il élimine l’excès de fer stocké dans le foie et la rate suite aux transfusions multiples. Une prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9) permet de limiter certaines aggravations de l’anémie. Pour le traitement définitif, on doit procéder au greffe de la moelle osseuse. Pour le faire, il faut un donneur compatible, idéalement un frère du patient. Mais c’est un traitement qui a du recul en Afrique.

Comment prévenir cette maladie ?
Pour prévenir cette maladie, les personne qui portent ce gène doivent éviter de se marier ou de faire des enfants ensemble. Toujours faire le test de l’électrophorèse car une bonne hygiène de vie, et une alimentation équilibrée sont essentielles pour prévenir les complications. Eviter les températures extrêmes ou qui varient fortement. Les sports extrêmes ou d’endurance sont proscrits, tout comme la fréquentation d’endroits mal aérés. Eviter de porter des vêtements trop sérés. De la pénicilline per os tous les jours (administration préventive d’antibiotiques), le plus souvent la prise d’un sirop antibiotique (pénicilline) dès le diagnostic jusqu’à 15 ans pour limiter le risque d’infections graves. Toujours respecter le calendrier de suivie médical.

Quelle est l’ampleur de cette maladie au Cameroun ?
Des études exactes sur le pourcentage n’ont pas été faites. Mais nous dirons que dans notre pays, on a 6 000 naissances de drépanocytaires par ans.

Comment vivre avec un drépanocytaire ?
C’est très simple la vie avec un malade. Il faut juste veiller sur lui surtout sur les tous petits ; leur demander de boire beaucoup d’eau. Mais se préparer psychologiquement à une dépense pour le suivi médical car il est très capital. Donc la drépanocytose n’est pas une fatalité, car on a des parents qui sont parfois meurtri lorsqu’ils apprennent que leur enfant souffre de cette maladie. Cette inclinaison peut avoir des répercutions variables en fonction de sa gravité. L’anémie permanente représente un handicap dans la vie quotidienne ainsi que les crises de douleurs et les complications imprévisibles. Un soutien psychologique peut être recommandé pour mieux vivre avec sa maladie, que ce soit pour le patient comme pour son entourage.

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